1月8日是享誉世界的物理学家霍金的诞辰。每当仰望星空，感叹宇宙之浩瀚，也许我们会想起霍金，这位继牛顿和爱因斯坦之后最杰出的物理学家，想起他的《时间简史》，他对物理学和宇宙学的3大贡献，他在美剧《生活大爆炸》中的本色客串，以及他蜷缩在轮椅上微笑着的形象。

      1963年，21岁的霍金被诊断患上肌萎缩性侧索硬化症（卢伽雷氏症），也就是我们俗称的“渐冻症”。他曾被医生宣布“只剩2年生命”，却最终活了55年，成为迄今已知的存活最久的渐冻症患者。那么渐冻症究竟是什么病？它是否可以治愈呢？

什么是渐冻症？

      “渐冻症”在医学上的名称叫做“肌萎缩侧索硬化”（amyotrophic lateral sclerosis, ALS），是运动神经元病的一种。运动神经元负责将脊髓和大脑发出的信息传到肌肉和内分泌腺，支配全身所有的运动。渐冻症就是因为损害了大脑和脊髓的上下运动神经元，导致患者瘫痪、呼吸肌麻痹甚至死亡。

       渐冻症的最初症状可能只是感到有一些乏力，容易疲劳，肌肉不听使唤地跳动，渐渐就会进展为全身肌肉萎缩、饮水呛咳、吞咽困难，就像身体一点点地被缓慢地冻住，最后多数患者都会死于呼吸衰竭。一般这个过程的持续时间大约是3-5年，但也有人可以存活很多年，比如霍金就与渐冻症抗争了55年，堪称医学奇迹。

       值得庆幸的是，渐冻症目前还属于罕见病，平均10万人的患病率为4-6人。但即便如此，中国目前仍约有20万渐冻症患者，实际可能更多。渐冻症的成因至今尚不明确，只有5%-10%是遗传性的。研究认为，它与重金属、电磁场和电击、杀虫剂、β-N-甲基氨基-L-丙氨酸、体力活动和体育运动等环境因素相关，最终因个体因素和环境因素等多因素相互作用而发生。

       渐冻症目前也没有有效的治疗手段。但是仍然有很多方法可以延缓病情进展。早期干预可以大大延长患者的生命周期，对于生存质量也会有很大改善。

渐冻症的干预

       由于渐冻症属于神经系统疾病，从医院的层面，在缺乏有效治疗手段的情况下，其干预的主要目的在于提高患者的生活质量和延长其生存期。尽早发现确诊以后，通过功能评估，可为患者制定有针对性的康复方案，及时进行精准的、系统性的康复干预，从而延缓患者功能衰退。具体的康复治疗和协助可以从以下几个方面入手。

一、 运动障碍的康复

       由于75%-80%的渐冻症患者发病初期症状都表现在肢体运动方面，所以相关干预一般是最先进行的项目。运动训练的目的是维持肌肉的柔韧性，预防和延缓肌肉萎缩；维持颈部、躯干以及四肢各关节的柔韧性，防止关节僵硬。可采取的主要手段为运动锻炼和辅助器械治疗。由物理治疗师根据对患者的功能评估结果，进行合理的肢体及躯干运动训练内容规划，给予患者适度的日常运动训练，可减少患者运动功能的恶化，延缓疾病进程，减轻照顾者的负担。但值得注意的是，由于渐冻症患者本身体质虚弱，且常伴有神经肌肉紊乱和心血管失调等并发症，对其进行的运动干预建议要在专业人士指导下进行，或由专业康复训练师进行操作。

       渐冻症的发病常常从手部肌肉开始，表现为手无力、丧失精细运动能力，因此使用辅助器械，如手部矫形器，可帮助患者进行功能定位、挛缩管理，并能够增强患者的独立性。而随着病情的发展，患者下肢运动功能恶化，最终会需要依赖辅助器械进行活动，如手杖、拐杖，最后变为轮椅。合理地使用轮椅不仅能改善患者的运动能力，还能预防可能的并发症。使用更为方便的电动轮椅是我们首先推荐的。而如何选择合适的设备，也可以咨询专业的作业治疗师。

二、 构音障碍及语言功能的康复

       随着病情的发展，几乎所有的渐冻症患者都会出现构音障碍、失语症状。沟通辅助设备可以帮助患者表达，提高患者生活质量，也减轻照护者的压力。疾病早期的患者可以采用辅助沟通系统。其中，科技含量较低的就是各类书写板，患者可以通过写字、画图与他人交流；技术含量较高的是通过计算机设备提供语音输出。这些措施对提高患者生活质量有积极影响。而对于终末期患者，由于他们已经完全丧失了语言能力，且运动功能也已受到很大程度的损害，这时就需要求助于ETCS，也就是眼球追踪计算机系统，实现通过对眼球运动的追踪，进行信息转化，帮助患者表达；或者也可以求助于BCI，也就是脑机接口技术，它能将脑电信号转化成指令。

三、 呼吸困难及呼吸功能管理

       由于大多数渐冻症患者的死亡原因都是呼吸衰竭，因此延缓患者呼吸功能恶化，能明显延长其生存期。主要手段有NIV（无创通气）、IMV（有创机械通气）、膈肌起搏及呼吸训练等。NIV可为通气不畅的患者提供通气支持；IMV为更严重或对NIV无法耐受的患者提供通气支持；膈肌起搏是一种被动式呼吸肌锻炼方法，通过功能性电刺激膈神经引起膈肌收缩，达到改善通气的目的；呼吸训练是一种较为传统的训练方法，有研究表明它可有效改善患者的呼吸功能及呼吸肌的力量。

四、 吞咽障碍及营养管理

       吞咽障碍会带来营养不良，导致患者体重下降。渐冻症患者常出现频繁气短、进食时咳嗽等吞咽障碍问题。由于渐冻症患者很难吞咽液体食物，因此推荐提供给渐冻症患者浓稠的液体或柔软、湿润的食物，且日常饮食一定要注意营养搭配，最好能够包含高热量的食物以维持其体重。对于无法经口进食满足生理需要的患者，可采用鼻胃管置入的方法，也就是我们常说的“鼻饲”、“胃管”。对于有呛咳的患者，细致的护理和早期鼻饲还能够有效的低吸入性肺炎的风险。

五、 心理及认知功能障碍的管理

       面对这种无法治愈的疾病，焦虑、抑郁都是常见的表现。研究表明音乐疗法可以有效缓解患者压力，改善患者心理健康；在有需要的情况下，也可在专业人士指导下使用药物治疗。

       在渐冻症患者的干预中，由于该疾病存在多样化的症状，包括运动功能、语言沟通能力、营养状况、呼吸功能、心理及认知功能等都可能存在一定障碍，所以多学科联合治疗必不可少。在进行医疗服务选择时，要选择正规、专业的医疗机构。目前，成都顾连康复医院已经收治有渐冻症患者，顾连医疗旗下的其他康复医院也在接收此类患者。

       除了专业的医院康复治疗，家庭和社会的关心对于渐冻症患者也非常重要。虽然我们不能像医生、护士和康复治疗师一样用专业的设备、手法去帮助患者，但善意的微笑、温暖的语言、鼓励的问候一样可以给患者莫大的支持，使患者获得面对疾病的勇气，保持积极的心态。而对于患者本人，我们要做的是在出现早期症状时，及时到专业医疗机构就诊，早发现，早治疗，不放弃，才是对待渐冻症的正确方式。

       虽然渐冻症目前尚无法治愈，但医者仁心，他们从未放弃过对于罕见病治疗方法的探索。不论健康或是疾病，让我们把生活的每一天都当作一种恩赐。也希望医学的进步，可以早日攻破渐冻症，给更多患者带来信心和希望！

       “在我21岁那年，我的理想变成了泡影。自此之后的一切，对我来说都是一种恩赐。 ” ——Stephen William Hawking

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