转载自天府观察网

春回大地，万象更新，成都近日天气晴好，看着在花园里晒太阳的年轻人，石医生不禁想起医院曾收治的一名黏多糖患者秦朗(化名)，这名年轻的罕见病患者给他留下了深刻的印象。在治疗过程中，石医生了解到秦朗克服自身疾病带来的困难，始终抱着读书的强烈愿望，以顽强的毅力坚持学习，并在康复之路上与疾病斗争。

秦朗快一岁时被发现发育不同于其他孩子，本该是开始学走路的年龄，他的爬行能力却弱于同龄孩子，更不要说站起来学走路了。这种情况让秦朗的父母十分担心，他们带着秦朗辗转千里到了北京协和医院，经过各项检查和权威专家的联合会诊讨论，确诊为“先天性黏多糖贮积症IV-A型”。

小儿黏多糖贮积症

这是一组少见的先天性黏多糖代谢障碍性疾病，为常染色体隐性或X性连锁隐性遗传，与酸性黏多糖代谢紊乱有关。小儿黏多糖贮积症常于生后1岁左右发病，黏多糖贮积症Ⅳ型患者虽无智力发育障碍，但有明显的生长发育障碍，骨骼严重畸形，脊椎椎骨扁平、飘带样肋骨、鸡胸等，面容异常、鼻矮、口大、牙齿发育不良，随年龄增长出现脊髓压迫症状，后期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹。以往该病无特异性治疗方法，近年来出现了移植、酶替代治疗、外科手术矫正及给予异黄酮等方法，给患者带来一些希望。

秦朗1岁时逐渐出现发育异常，普通幼儿可以到处乱跑时，他还只能蹒跚走路、摇摇摆摆。随着时间的推移，他的双腿似乎停止了生长，关节处异常肿大、胸骨前突明显、X形腿。在幼儿园、小学时他尚可慢慢独立步行，但身体的发育畸形已给他造成了很多不便，奔跑对他来说逐渐成为一种奢望，大多时候他只能坐在操场边上看着小伙伴自由地跑来跑去。时间久了，他逐渐养成了读书的习惯，读书成了他生活的寄托。

自上初中后病情越来越重，秦朗开始出现行走不便的情况,需要借助拐杖，高中时行走愈加困难，但读书的愿望也愈加强烈。“我要考大学!”——高三时他对父母说出了埋在心里许久的想法。此时他自己也非常清楚疾病预后和身体状况,并且父母为了照顾他也十分辛苦,在学校里他已经有些生活无法自理，需要别人的帮助，但他放不下“我要考大学”的信念，而且情况越糟糕，他的信念就越强烈。那时秦朗全身地投入到紧张的高三学习中,功夫不负有心人，高考揭榜，榜上有名，天遂人愿。此时的他经过高三一年的紧张学习，病情又进一步加重，基本丧失行走能力，需要坐轮椅。大学报到时，父母推着轮椅与他一起走进了大学校园。不论是上课还是在宿舍，不论是校内还是校外，一家人总是形影不离，共同度过了大学四年生活。2021年大学毕业后,他又让父亲帮助购买考研资料，为了减轻家里的负担,自己在家里复习备考。可是他下半年肢体肌力下降加剧，大部分时间仅能平卧在床，坐轮椅也最多维持1小时，双手功能急剧下降，左手无法抬举，右手腕部尚可抬举，但手指功能已丧失，更无法独立使用勺子进食。后来经过核磁共振检查发现异常发育的巨大脑袋导致“寰枢椎脱位，颈髓损伤”。

2021年父母陪着他来到上海进行了手术，尽管手术顺利完成，但出现了术后脱机困难，遂行气管切开术，期间多次脱机均未成功。为了能够脱机，其父母带着儿子辗转到各地持续进行脱机训练，时间一直到2022年6月初,他始终无法完全脱离呼吸机。长期困难脱机让秦朗的父母有些焦虑无措，6月某一天他们抱着试一试的想法到康复专科医院寻求帮助。成都顾连锦宸康复医院石劲然主治医师接待了他们，详细地了解了患者的发病及治疗经过,结合康复评定结果,与科内组织反复讨论，共同制定了脱机方案，并将脱机训练方案以通俗易懂的方式细致地为其父母讲解，耐心地回答其父母的疑问。

由于辗转多地均未成功脱机，秦朗本人的顾虑极大，变得十分敏感，不论医生护士在床旁做什么，他精神都很紧张。石医生为了增强秦朗的脱机信心，更是大多时间守在秦朗的床边安慰鼓励着他，并陪伴他进行艰难的脱机训练。看到石医生如此尽心，秦朗的信心也逐渐增强,每日都配合医护人员进行康复训练，努力的他也收到命运的回馈，心肺功能康复训练、呼吸肌及其他肌力力量耐力训练等配合得越来越好。经过两个月的脱机训练,秦朗各方面状况不断好转，心肺达到脱机条件，经科内反复组织讨论决定,最终确定了脱机方案，于8月10日一次性成功撤机，至今秦朗各项指标平稳。

秦朗怀着轮椅上的梦，通过不断地治疗与康复，克服自身疾病带来的困难，凭借自己的努力回应家人的爱，追寻着自己生命的价值。正如张海迪所言“今天坐在这面窗前,看着眼前这一大片青草地，我希望能够像你们一样，用双脚一步一步地感受大地的温馨、亲切，找回我以前曾经拥有过的走路的感觉”。人生的路还很长，希望他有一天能用自己康复的双脚丈量大地，去看看车水马龙，江河湖海。苦难都是考验，不放弃就有希望。总有一天，会和世界的美好紧紧相拥，会看到生命如此绚烂，纵路远身残，生命也有怒放的一天！

作者：于新玉